Czym jest choroba Stilla u dorosłych (AOSD)?
u dorosłych (AOSD) to choroba autoimmunologiczna. Schorzenie to atakuje stawy i narządy wewnętrzne , a niektóre objawy i metody leczenia są podobne do RZS.
Historia przypadku
Ruth była 24-letnią studentką studiów podyplomowych , która przyjechała z USA do Oksfordu, aby prowadzić badania. Była w dobrej formie fizycznej i zdrowa, nie miała poważnych chorób wieku dziecięcego ani historii chorób w rodzinie. Uprawiała sport i lubiła tańczyć. Pewnego ranka Ruth obudziła się z wysoką temperaturą, bólem gardła i bólami mięśni. Zarówno ona, jak i jej lekarz rodzinny, z którym się konsultowała, uznali, że ma grypę. Zażyła paracetamol i wypiła dużo płynów. Po południu temperatura ustąpiła , a Ruth poczuła się nieco lepiej. Ten schemat wysokiej gorączki i bólu powtórzył się i przez następne 10 dni Ruth nie była w stanie pracować. Gorączka wydawała się nasilać po południu lub wieczorem. Jej mięśnie nadal odczuwały ból, który nasilał się wraz z gorączką , a stawy , zwłaszcza nadgarstki i kolana, stawały się coraz bardziej dotkliwe. Zauważyła również bladoróżową wysypkę, która wydawała się znacznie bardziej nasilona, gdy miała gorączkę. Jej lekarz rodzinny stwierdził u niej liczne obrzęki węzłów chłonnych, szczególnie na szyi i pod pachami. Ruth straciła apetyt i schudła. Dziesiątego dnia choroby została przyjęta do szpitala z „gorączką o nieznanej etiologii”. W szpitalu stwierdzono obrzęk stawów, wysoką, zmienną gorączkę, a wyniki badań krwi wskazywały na silny stan zapalny. Wezwano reumatologa , który zdiagnozował chorobę Stilla u dorosłych
Wstęp
Choroba Stilla u dorosłych (AOSD) jest chorobą autozapalną. Oznacza to, że stan zapalny jest generowany przez zaburzenie funkcji układu odpornościowego. Układ odpornościowy generuje stan zapalny bez typowego bodźca zapalnego, takiego jak infekcja czy uraz. Schorzenie to atakuje stawy i narządy wewnętrzne. Zwykle ujawnia się przed 40. rokiem życia. Kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni. Nie są znane czynniki ryzyka i zazwyczaj nie występuje wywiad rodzinny w tej chorobie. Czasami chorobę może wywoływać wirus; jednak ból gardła jest również objawem choroby, dlatego może istnieć niejasność, czy jest on przyczyną, czy początkiem choroby.
Objawy choroby Stilla u dorosłych
Głównymi objawami tej choroby są gorączka, bóle stawów i wysypka. Nierzadko jednak zapalenie stawów nie występuje na początku choroby. Pacjent może po prostu czuć się bardzo źle, mieć bardzo wysoki poziom stanu zapalnego we krwi i nie znaleźć innej przyczyny. Z tego powodu pacjenci z AOSD często zgłaszają się na oddział chorób zakaźnych. Gorączka pojawia się szybko, zazwyczaj raz dziennie po południu lub wieczorem, a następnie samoistnie ustępuje, często spadając poniżej normy. Temperaturze może towarzyszyć zaczerwienienie. Wysypka, która często, ale nie zawsze, towarzyszy gorączce, jest łososioworóżowa, plamista i nieswędząca. Może jednak imitować wiele innych wysypek, a czasami może być swędząca i wyglądać jak wypukłe grudki. Często występuje na ramionach, brzuchu i udach. Gorączka powoduje, że pacjent czuje się bardzo źle, odczuwa ból głowy, silny ból mięśni i często silny ból gardła. Może wystąpić zapalenie błon surowiczych, czyli zapalenie błony śluzowej płuc (opłucnej), serca (osierdzia) i jamy brzusznej (otrzewnej). Może to być przyczyną silnego bólu w klatce piersiowej, szczególnie podczas głębokiego wdechu. Węzły chłonne, które są obrzęknięte i tkliwe, często są rozległe. Może to sugerować możliwość występowania chłoniaka (raka węzłów chłonnych). Biopsja węzłów chłonnych wykazuje jedynie zmiany reaktywne i brak oznak raka. Inne diagnozy, które należy wykluczyć, to rzadkie infekcje i choroby zapalne jelit. Wczesne pojawienie się objawów stawowych zmniejsza prawdopodobieństwo opóźnienia diagnozy.
Diagnozowanie stanu
Badania krwi, takie jak OB i CRP, potwierdzają wysoki poziom stanu zapalnego. Inne testy RZS, takie jak badanie czynnika reumatoidalnego i przeciwciał anty-CCP, a także innych autoprzeciwciał, są ujemne. Bardzo często pełna morfologia krwi wykazuje wysoką liczbę białych krwinek i płytek krwi, ale występuje niedokrwistość (niski poziom hemoglobiny). Dzieje się tak, ponieważ wysoki poziom stanu zapalnego hamuje produkcję czerwonych krwinek i wykorzystanie żelaza w szpiku kostnym. Natomiast ferrytyna, białko magazynujące żelazo, będzie bardzo wysoka i często jest wykorzystywana jako test diagnostyczny. Zdjęcia rentgenowskie stawów we wczesnym stadium choroby bardzo rzadko wykazują jakiekolwiek nieprawidłowości. Chociaż obrzęk stawów można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim, USG byłoby bardziej przydatne jako badanie obrazowe stanu zapalnego stawów. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać powiększenie serca z powodu stanu zapalnego wyściółki serca oraz z powodu obecności płynu wokół serca, który może pojawić się również w jamie płucnej. Śledziona, która jest zasadniczo dużym węzłem chłonnym, może być powiększona.
Po postawieniu diagnozy należy rozpocząć leczenie w celu złagodzenia objawów i stłumienia stanu zapalnego. Jest to ważne, ponieważ pomaga pacjentowi poczuć się lepiej, a także zapobiega uszkodzeniom stawów. We wczesnych stadiach bardzo trudno jest przewidzieć przebieg choroby. U jednej trzeciej pacjentów choroba ma przebieg jednofazowy. Oznacza to, że choroba trwa kilka miesięcy, a następnie ustępuje w wyniku leczenia i nie nawraca. U jednej trzeciej osób choroba ma przebieg nawrotowy z okresowymi zaostrzeniami w kolejnych latach. Te zaostrzenia są często mniej nasilone niż pierwszy epizod. U kolejnej jednej trzeciej osób przebieg choroby trwa jednak długo. Wymagają oni intensywnej terapii lekami immunosupresyjnymi w celu kontroli, a choroba może mieć pewien wpływ na główne narządy. Zajęte stawy są podobne do tych dotkniętych reumatoidalnym zapaleniem stawów, a po ustąpieniu gorączki i wysypki może być trudno odróżnić reumatoidalną „rękę” od „ręki” w przebiegu AOSD. Zajęte są głównie nadgarstki, a także małe stawy. Czasami może dojść do wczesnego uszkodzenia dużego stawu, takiego jak biodro. Może to częściowo wynikać z bardzo wysokich dawek sterydów stosowanych w celu kontrolowania stanu zapalnego na początku choroby (sterydy mogą powodować osteoporozę, jeśli są stosowane w dużych dawkach/przez długi czas).
Trwają liczne badania mające na celu zrozumienie mechanizmu leżącego u podstaw choroby autozapalnej i czynników generujących stan zapalny. Wiadomo, że obecne są wysokie poziomy białek zapalnych interleukiny-1 i interleukiny-6. W związku z tym w leczeniu tego schorzenia coraz częściej stosuje się leki biologiczne (przeciwciała monoklonalne przeciwko tym białkom), takie jak anakinra i tocilizumab.
Zabiegi
Wczesne leczenie ma na celu kontrolowanie objawów gorączki i zapalenia stawów za pomocą leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen, naproksen, a nawet aspiryna w dużych dawkach. Leki te mogą zostać przepisane przed postawieniem ostatecznej diagnozy. Pomocne mogą być również leki przeciwbólowe, takie jak paracetamol, kodeina i tramadol. Kortykosteroidy, takie jak prednizolon, są bardzo często stosowane w celu kontrolowania stanu zapalnego i gorączki oraz poprawy anemii. Występująca anemia nie reaguje na suplementację żelaza. Sterydy często podaje się w skojarzeniu z innymi lekami, aby zapobiec skutkom ubocznym. Mogą one obejmować ochronę przed wrzodami żołądka (omeprazol lub lanzoprazol) oraz ochronę kości przed osteoporozą (alendronian i wapń). Celem jest stosowanie jak najniższej dawki sterydów w celu kontrolowania stanu zapalnego, ale we wczesnych stadiach często wymagane są duże dawki, często dożylne.
Ze względu na długotrwały wpływ sterydów na organizm, choroba będzie wymagała również stosowania leków zmniejszających dawkę sterydów w celu jej kontroli. Metotreksat, który jest najczęściej stosowanym lekiem modyfikującym przebieg choroby w reumatoidalnym zapaleniu stawów, jest również stosowany w leczeniu AOSD. Cyklosporyna jest również czasami stosowana w zapobieganiu i leczeniu rzadkiego powikłania AOSD, zwanego zespołem aktywacji makrofagów (MAS). To rzadkie powikłanie wiąże się z gwałtownym spadkiem liczby krwinek i może potencjalnie być bardzo poważne. Do często stosowanych terapii biologicznych należą leki anty-TNF: infliksymab i adalimumab, a także tocilizumab i anakinra. Metotreksat stosuje się w połączeniu z tymi lekami, aby zapobiec powstawaniu przeciwciał przeciwko tym lekom. Po osiągnięciu kontroli nad chorobą, dawki leków będą zmniejszane bardzo ostrożnie. Zazwyczaj nie jest możliwe przewidzenie rokowania do co najmniej 1 roku od wystąpienia choroby.
W przypadku niektórych z tych leków konieczne może być monitorowanie, w postaci regularnych badań krwi, w celu wykrycia potencjalnych skutków ubocznych.
Po opanowaniu choroby i powrocie do zdrowia, nie ma powodu, dla którego pacjent nie mógłby pracować i funkcjonować bardzo dobrze w życiu codziennym. Steroidy mogły powodować pewne skutki uboczne, takie jak przyrost masy ciała i zmiany nastroju, ale ustąpią one wraz ze zmniejszeniem dawki sterydów.
Wniosek
Jak w przypadku wszystkich chorób przewlekłych, a szczególnie tej, która ma tak duży wpływ, gdy się pojawi, może wystąpić frustracja i obniżony nastrój, a pacjent i jego rodzina będą potrzebować dużo zrozumienia, wsparcia i zachęty. Niska samoocena i poczucie nieśmiałości nie są niczym niezwykłym, gdy osoby przybierają na wadze z powodu sterydów, nieobecności w pracy lub szkole i czują się wykluczone z życia. „Rekalibracja” wymaga czasu i ważne jest, aby to zrozumieć. Należy wziąć pod uwagę przejście od bycia zdrowym człowiekiem do osoby, która musi brać tabletki, umawiać się na wizyty w szpitalu i zmieniać swoje życie.
Dalsza lektura
Artykuł NRAS na temat osteoporozy
Artykuł NRAS na temat leków przeciwreumatycznych modyfikujących przebieg choroby (DMARD)
Choroba Stilla powoduje
Zaktualizowano: 20.05.2019