Ce este boala Still la adulți (AOSD)?

Istoricul cazului 

postuniversitară de 24 de ani care venise din SUA la Oxford pentru a face cercetări. Era în formă și bine, fără boli grave din copilărie și fără antecedente familiale de boli semnificative. Ea a făcut sport și i-a plăcut dansul. Ruth s-a trezit într-o dimineață cu o temperatură ridicată, o durere în gât și dureri musculare. Atât ea, cât și medicul de familie, pe care l-a consultat, au considerat că a avut o criză de gripă. Ea a luat paracetamol și a băut multe lichide. La mijlocul după-amiezii, temperatura ei s-a rezolvat și s-a simțit ceva mai bine. Acest tipar de febră mare și dureri s-a repetat , iar în următoarele 10 zile , Ruth nu a putut să lucreze. Febra părea să fie mai gravă după-amiaza sau seara. Mușchii ei au continuat să se simtă dureroase și s-au agravat odată cu febra , iar articulațiile i-au devenit inconfortabile , în special încheieturile și genunchii. Ea a observat, de asemenea, o erupție roz pal care părea mult mai gravă când avea febră. Medicul ei a descoperit că avea numeroase glande limfatice umflate, în special la gât și sub brațe. Ruth și-a pierdut pofta de mâncare și a slăbit. Până în ziua 10 a bolii , a fost internată la spital cu o „febră de origine necunoscută”. În spital , s-a constatat că avea articulații umflate, febră oscilantă mare și analize de sânge care erau în concordanță cu o inflamație severă. Au fost chemați specialiștii în Reumatologie și un diagnostic de Boală Still  cu debut la adult

Introducere 

Boala Still cu debut la adult (AOSD) este o boală autoinflamatoare. Aceasta înseamnă că inflamația este generată de o tulburare a funcției imunitare. Sistemul imunitar generează inflamație, fără stimulul obișnuit al inflamației, cum ar fi infecția sau rănirea. Afecțiunea afectează articulațiile și organele interne. De obicei este prezentă înainte de vârsta de 40 de ani. Femeile sunt puțin mai frecvent afectate decât bărbații. Nu există factori de risc cunoscuți și, de obicei, nu există istoric familial. Ocazional, un virus poate declanșa boala; cu toate acestea, o durere în gât este, de asemenea, un simptom al bolii și, prin urmare, poate exista confuzie dacă aceasta este cauza sau începutul bolii. 

Simptomele bolii Still cu debut la adulți 

Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni sunt febra, durerile articulare și erupția cutanată. Nu este neobișnuit, deși artrita să nu fie prezentă la începutul bolii. Pacientul poate fi pur și simplu foarte rău, cu niveluri foarte mari de inflamație în sânge și nu a fost găsită altă cauză. Din acest motiv, pacienții cu AOSD se prezintă adesea la departamentul de „boli infecțioase”. Febra apare rapid, de obicei o dată pe zi după-amiaza sau seara și apoi se rezolvă spontan, ajungând adesea sub normal. Temperatura poate fi asociată cu spălarea. Erupția cutanată, care adesea, dar nu întotdeauna, însoțește febra este o erupție roz somon, cu pete, fără mâncărime. Cu toate acestea, poate imita multe alte erupții cutanate și, uneori, poate provoca mâncărimi și poate apărea ca niște umflături în relief. Este adesea pe partea superioară a brațelor, abdomenului și coapselor. Când pacientul are febră, se simte foarte mizerabil, cu o durere de cap, dureri musculare severe și adesea o durere foarte mare în gât. Poate să apară serozita, care este o inflamație a mucoasei plămânilor (pleurei), a mucoasei inimii (pericard) și a căptușelii cavității abdominale (peritoneu). Acest lucru ar explica durerea toracică severă, în special atunci când respirați adânc. Ganglionii limfatici, care sunt umflați și sensibili, sunt adesea răspândiți. Acest lucru poate sugera posibilitatea apariției limfomului (cancer al ganglionilor limfatici). Biopsia ganglionilor limfatici arată doar modificări reactive și nicio dovadă de cancer. Alte diagnostice care trebuie excluse includ infecțiile rare și bolile inflamatorii intestinale. Dacă simptomele articulare apar devreme, atunci este mai puțin probabil să existe o întârziere a diagnosticului.  

Diagnosticarea stării 

Testele de sânge precum ESR și CRP confirmă un nivel ridicat de inflamație. Alte teste de artrită reumatoidă, cum ar fi factorul reumatoid și anticorpul anti-CCP, precum și ceilalți auto-anticorpi, sunt toate negative. Foarte des, hemoleucograma completă va indica un număr mare de globule albe și trombocite, dar va exista anemie (hemoglobină scăzută). Acest lucru se datorează faptului că nivelul ridicat de inflamație suprimă producerea de globule roșii și utilizarea fierului în măduvă. În schimb, feritina, care este proteina de depozitare a fierului, va fi foarte mare, iar aceasta este adesea folosită ca test de diagnostic. Razele X ale articulațiilor în stadiu incipient este foarte puțin probabil să arate vreo anomalie. Deși umflarea articulațiilor poate fi observată pe raze X, ultrasunetele ar fi mai utilă ca test pentru a vizualiza inflamația articulațiilor. O radiografie toracică poate arăta o inimă mărită din cauza inflamației mucoasei inimii și pentru că poate exista lichid în jurul inimii, care poate apărea și în cavitatea pulmonară. Splina, care este în esență un ganglion limfatic mare, poate fi mărită.
 
Odată ce a fost pus diagnosticul, trebuie început tratamentul pentru a ameliora simptomele și pentru a suprima inflamația. Acest lucru este important pentru că ajută pacientul să se simtă mai bine dar și pentru a preveni deteriorarea articulațiilor. Este foarte dificil în stadiile incipiente de a prezice evoluția bolii. O treime dintre pacienți vor avea o boală monofazică. Aceasta înseamnă că boala durează câteva luni și apoi dispare cu tratament și nu reapare. O treime dintre indivizi vor avea un curs recidivant cu izbucniri intermitente în anii următori. Aceste crize sunt adesea mai puțin severe decât primul episod. O altă treime dintre indivizi, totuși, va avea o evoluție a bolii care durează mult timp. Acestea vor necesita o terapie cu medicamente imunosupresoare majore pentru control și poate exista un anumit efect asupra organelor majore. Articulațiile care sunt implicate sunt similare cu cele afectate în poliartrita reumatoidă și, odată ce febra și erupțiile cutanate s-au instalat, poate fi dificil să diferențiezi „mâna” reumatoidă de „mâna” a bolii AOSD. Sunt implicate predominant încheieturile, precum și articulațiile mici. Ocazional, pot apărea leziuni precoce ale unei articulații mari, cum ar fi șoldul. Acest lucru se poate datora parțial dozelor foarte mari de steroizi care au fost utilizate pentru a controla inflamația la începutul bolii (deoarece steroizii pot provoca osteoporoză dacă sunt utilizați în doze mari/pentru perioade lungi de timp).
 
Există multe cercetări în curs pentru a înțelege mecanismul din spatele bolii auto-inflamatorii și ce generează inflamația. Se știe că sunt prezente niveluri ridicate ale proteinelor inflamatorii interleukina-1 și interleukina-6. Agenții biologici (anticorpi monoclonali la aceste proteine) precum anakinra și tocilizumab sunt, în consecință, din ce în ce mai folosiți pentru tratamentul acestei afecțiuni.

Tratamente 

Tratamentul precoce are ca scop controlul simptomelor febrei și artritei cu medicamente antiinflamatoare precum ibuprofenul, naproxenul și chiar aspirina în doze mari. Acestea pot fi prescrise înainte de a fi pus diagnosticul definitiv. De asemenea, pot fi de ajutor analgezice precum paracetamolul, codeina și tramadolul. Corticosteroizii precum prednisolonul sunt foarte des utilizați pentru a controla inflamația și febra și pentru a ameliora anemie. Anemia care apare nu răspunde la suplimentarea cu fier. Când se utilizează steroizi, aceștia vor fi adesea administrați împreună cu alte medicamente pentru a ajuta la prevenirea efectelor secundare. Acestea pot include protecția împotriva ulcerelor gastrice (omeprazol sau lansoprazol) și protecție osoasă pentru a preveni osteoporoza (alendronat și calciu). Scopul este de a folosi o doză cât mai mică de steroizi pentru a controla inflamația, dar în stadiile incipiente, de multe ori sunt necesare doze mari, adesea intravenoase.
 
Datorită impactului pe termen lung pe care steroizii îl pot avea asupra organismului, boala va avea nevoie și de medicamente care economisesc steroizi pentru control. Metotrexatul, care este cel mai frecvent utilizat medicament care modifică boala în artrita reumatoidă, este, de asemenea, utilizat în AOSD. Ciclosporina este, de asemenea, uneori utilizată pentru a preveni și trata o complicație rară a AOSD numită sindromul de activare a macrofagelor (MAS). Această complicație rară este asociată cu o scădere bruscă a numărului de sânge și poate fi foarte gravă. Terapiile biologice care sunt adesea utilizate includ agenții anti-TNF infliximab și adalimumab și, de asemenea, tocilizumab și anakinra. Metotrexatul este utilizat împreună cu acești agenți pentru a preveni dezvoltarea de anticorpi împotriva acestor medicamente. Odată ce s-a realizat controlul bolii, medicamentele vor fi reduse cu multă precauție. De obicei, nu este posibil să se prezică perspectivele până la cel puțin 1 an de la debutul bolii.
 
Pentru unele dintre aceste medicamente, poate fi necesară monitorizarea, sub formă de teste de sânge regulate, pentru a verifica eventualele efecte secundare.
 
Odată ce boala este controlată și individul se simte din nou bine, nu există niciun motiv pentru care nu ar trebui să poată lucra și funcționa extrem de bine în viața de zi cu zi. Este posibil ca steroizii să fi provocat unele efecte secundare, cum ar fi creșterea în greutate și schimbarea dispoziției, dar acest lucru se va reduce și va dispărea pe măsură ce doza de steroizi este adaptată.

Concluzie 

Ca și în cazul tuturor bolilor cronice, și în special al acestei boli, care are un astfel de impact atunci când se lovește, pot apărea frustrare și dispoziție scăzută și va fi nevoie de multă înțelegere, sprijin și încurajare pentru pacient și familia lor. Stima de sine scăzută și conștiința de sine nu sunt neobișnuite atunci când indivizii s-au îngrășat din cauza steroizilor, au lipsit de la muncă sau de la educație și se simt excluși din viață. Este nevoie de timp pentru a „recalibra” și acest lucru este important de recunoscut. Trebuie luată în considerare trecerea de la a fi un individ sănătos la a fi unul care trebuie să ia tablete, să participe la programări la spital și să aibă ajustări ale vieții. 

Lectură în continuare 

Articolul NRAS despre osteoporoză
Articolul NRAS despre medicamentele antireumatice care modifică boala (DMARDs)
cauzele bolii Still

Actualizat: 20/05/2019

Următoarea recenzie: 20.02.2019