Ce este boala Still cu debut la adult (AOSD)?
cu debut la adult (AOSD) este o boală autoimună. Afecțiunea afectează articulațiile și organele interne și are unele simptome și tratamente comune cu artrita reumatoidă.
Istoricul cazului
Ruth era o studentă postuniversitară în vârstă de 24 de ani, care venise din SUA la Oxford pentru a face cercetări. Era în formă și sănătoasă, fără boli grave din copilărie și fără antecedente familiale de boli semnificative. Practicase sport și îi plăcea dansul. Ruth s-a trezit într-o dimineață cu temperatură ridicată, dureri în gât și dureri musculare. Atât ea, cât și medicul ei de familie, pe care l-a consultat, au considerat că are un episod de gripă. A luat paracetamol și a băut multe lichide. Spre mijlocul după-amiezii, temperatura i se retrăsese și se simțea oarecum mai bine. Acest tipar de febră mare și dureri s-a repetat și , în următoarele 10 zile , Ruth nu a putut lucra. Febra părea să fie mai accentuată după-amiaza sau seara. Mușchii ei au continuat să fie dureroși și se agravau odată cu febra , iar articulațiile au devenit inconfortabile , în special la încheieturi și genunchi. De asemenea, a observat o erupție cutanată roz pal, care părea mult mai gravă atunci când avea febră. Medicul ei de familie a constatat că avea numeroase ganglioni limfatici umflați, în special la nivelul gâtului și subrațului. Ruth și-a pierdut pofta de mâncare și a slăbit. În ziua a 10-a a bolii , a fost internată în spital cu „febră de origine necunoscută”. În spital , s-a constatat că avea articulații umflate, febră mare și oscilantă și analize de sânge compatibile cu o inflamație severă. Au fost chemați specialiștii în reumatologie , iar diagnosticul de boală Still cu debut la adult a fost pus
Introducere
Boala Still cu debut la adult (AOSD) este o boală autoinflamatorie. Aceasta înseamnă că inflamația este generată de o perturbare a funcției imunitare. Sistemul imunitar generează inflamație, fără stimulul obișnuit pentru inflamație, cum ar fi infecția sau leziunea. Afecțiunea afectează articulațiile și organele interne. De obicei, este prezentă înainte de vârsta de 40 de ani. Femeile sunt puțin mai frecvent afectate decât bărbații. Nu există factori de risc cunoscuți și, de obicei, nu există antecedente familiale. Ocazional, un virus poate declanșa boala; cu toate acestea, o durere în gât este, de asemenea, un simptom al bolii și, prin urmare, pot exista confuzii cu privire la faptul dacă aceasta este cauza sau începutul bolii.
Simptomele bolii Still cu debut la adulți
Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni sunt febra, durerile articulare și erupțiile cutanate. Nu este neobișnuit, totuși, ca artrita să nu fie prezentă la începutul bolii. Pacientul poate fi pur și simplu foarte rău, cu niveluri foarte ridicate de inflamație în sânge și fără a se găsi o altă cauză. Din acest motiv, pacienții cu AOSD se prezintă adesea la departamentul de „boli infecțioase”. Febra apare rapid, de obicei o dată pe zi după-amiaza sau seara, și apoi dispare spontan, adesea scăzând sub normal. Temperatura poate fi asociată cu înroșirea feței. Erupția cutanată, care adesea, dar nu întotdeauna, însoțește febra, este o erupție cutanată roz-somon, cu pete, fără mâncărime. Cu toate acestea, poate imita multe alte erupții cutanate și, ocazional, poate fi însoțită de mâncărime și poate apărea ca niște noduli ridicați. Este adesea prezentă pe brațe, abdomen și coapse. Când pacientul are febră, se simte foarte rău, cu dureri de cap, dureri musculare severe și adesea o durere în gât foarte puternică. Poate apărea serozită, care este inflamația pleurei, a pericardului și a peritoneului. Aceasta ar explica durerile severe în piept, în special la respirații profunde. Ganglionii limfatici, care sunt umflați și sensibili, sunt adesea răspândiți. Acest lucru poate sugera posibilitatea unui limfom (cancer al ganglionilor limfatici). Biopsia ganglionilor limfatici arată doar modificări reactive și nicio dovadă de cancer. Alte diagnostice care trebuie excluse includ infecțiile rare și bolile inflamatorii intestinale. Dacă simptomele articulare apar devreme, este mai puțin probabil să existe o întârziere în diagnostic.
Diagnosticarea afecțiunii
Analizele de sânge precum VSH-ul și CRP-ul confirmă un nivel ridicat de inflamație. Alte teste pentru artrita reumatoidă, cum ar fi cele pentru factorul reumatoid și anticorpii anti-CCP, precum și ceilalți autoanticorpi, sunt toate negative. Foarte des, hemoleucograma completă va arăta un număr ridicat de leucocite și de trombocite, dar va exista anemie (hemoglobină scăzută). Acest lucru se datorează faptului că nivelul ridicat de inflamație suprimă producerea de globule roșii și utilizarea fierului în măduvă. În schimb, feritina, care este proteina de stocare a fierului, va fi foarte mare și acest lucru este adesea folosit ca test de diagnostic. Este foarte puțin probabil ca radiografiile articulațiilor în stadiul incipient să arate vreo anomalie. Deși umflarea articulațiilor poate fi observată la radiografie, ecografia ar fi mai utilă ca test pentru vizualizarea inflamației articulațiilor. O radiografie toracică poate arăta o inimă mărită din cauza inflamației mucoasei inimii și pentru că poate exista lichid în jurul inimii, care poate apărea și în cavitatea pulmonară. Splina, care este în esență un ganglion limfatic mare, poate fi mărită.
Odată ce diagnosticul a fost pus, tratamentul trebuie inițiat pentru a ameliora simptomele și a suprima inflamația. Acest lucru este important deoarece ajută pacientul să se simtă mai bine, dar și pentru a preveni deteriorarea articulațiilor. În stadiile incipiente este foarte dificil să se prezică evoluția bolii. O treime dintre pacienți vor avea o boală monofazică. Aceasta înseamnă că boala durează câteva luni, apoi dispare odată cu tratamentul și nu reapare. O treime dintre indivizi vor avea o evoluție recidivantă cu pusee intermitente în anii următori. Aceste pusee sunt adesea mai puțin severe decât primul episod. O altă treime dintre indivizi, însă, vor avea o evoluție a bolii care durează mult timp. Aceștia vor necesita terapie medicamentoasă imunosupresoare majoră pentru control și pot exista unele efecte asupra organelor majore. Articulațiile implicate sunt similare cu cele afectate în artrita reumatoidă, iar odată ce febra și erupțiile cutanate s-au ameliorat, poate fi dificil să se diferențieze „mâna” reumatoidă de o „mână” asociată cu boala AOSD. Încheieturile sunt predominant implicate, precum și articulațiile mici. Ocazional, pot apărea leziuni precoce la o articulație mare, cum ar fi șoldul. Acest lucru se poate datora parțial dozelor foarte mari de steroizi care au fost utilizate pentru a controla inflamația la începutul bolii (deoarece steroizii pot provoca osteoporoză dacă sunt utilizați în doze mari/pentru perioade lungi de timp).
Există numeroase cercetări în curs de desfășurare pentru a înțelege mecanismul din spatele bolii autoinflamatorii și ce anume generează inflamația. Se știe că sunt prezente niveluri ridicate ale proteinelor inflamatorii interleukina-1 și interleukina-6. Prin urmare, agenții biologici (anticorpi monoclonali împotriva acestor proteine), cum ar fi anakinra și tocilizumab, sunt utilizați din ce în ce mai mult pentru tratamentul acestei afecțiuni.
Tratamente
Tratamentul precoce vizează controlul simptomelor de febră și artrită cu medicamente antiinflamatoare precum ibuprofen, naproxen și chiar aspirină în doze mari. Acestea pot fi prescrise înainte de stabilirea diagnosticului definitiv. Analgezice precum paracetamol, codeină și tramadol pot fi, de asemenea, utile. Corticosteroizii precum prednisolonul sunt foarte des utilizați pentru a controla inflamația și febra și pentru a ameliora anemia. Anemia care apare nu răspunde la suplimentarea cu fier. Atunci când se utilizează steroizi, aceștia vor fi adesea administrați împreună cu alte medicamente pentru a ajuta la prevenirea efectelor secundare. Acestea pot include protecția împotriva ulcerelor stomacale (omeprazol sau lansoprazol) și protecția osoasă pentru a preveni osteoporoza (alendronat și calciu). Scopul este de a utiliza o doză cât mai mică de steroizi pentru a controla inflamația, dar în stadiile incipiente, sunt adesea necesare doze mari, adesea intravenos.
Datorită impactului pe termen lung pe care steroizii îl pot avea asupra organismului, boala va necesita, de asemenea, medicație care economisește steroizii pentru control. Metotrexatul, care este cel mai frecvent utilizat medicament modificator al bolii în artrita reumatoidă, este utilizat și în sindromul de activare a macrofagelor (OSD). Ciclosporina este uneori utilizată și pentru a preveni și trata o complicație rară a OSD, numită sindromul de activare a macrofagelor (MAS). Această complicație rară este asociată cu o scădere bruscă a hemoleucogramei și poate fi potențial foarte gravă. Terapiile biologice adesea utilizate includ agenții anti-TNF infliximab și adalimumab, precum și tocilizumab și anakinra. Metotrexatul este utilizat împreună cu acești agenți pentru a preveni dezvoltarea de anticorpi împotriva acestor medicamente. Odată ce s-a obținut controlul bolii, medicamentele vor fi reduse cu mare precauție. De obicei, nu este posibil să se prezică prognosticul decât după cel puțin 1 an de la debutul bolii.
Pentru unele dintre aceste medicamente, poate fi necesară monitorizarea, sub formă de analize de sânge regulate, pentru a verifica potențialele efecte secundare.
Odată ce boala este controlată și individul se simte din nou bine, nu există niciun motiv pentru care acesta să nu poată lucra și funcționa extrem de bine în viața de zi cu zi. Steroizii pot provoca unele efecte secundare, cum ar fi creșterea în greutate și schimbările de dispoziție, dar acestea se vor reduce și vor dispărea pe măsură ce doza de steroizi este ajustată.
Concluzie
Ca în cazul tuturor bolilor cronice, și în special al acestei boli, care are un impact atât de mare atunci când apare, pot apărea frustrare și dispoziție proastă, iar pacientul și familia acestuia au nevoie de multă înțelegere, sprijin și încurajare. Stima de sine scăzută și conștiința de sine nu sunt neobișnuite atunci când indivizii s-au îngrășat din cauza steroizilor, a lipsei de la serviciu sau de la educație și se simt excluși din viață. Este nevoie de timp pentru „recalibrat” și este important să recunoaștem acest lucru. Trecerea de la a fi o persoană sănătoasă la a fi una care trebuie să ia pastile, să meargă la programări la spital și să se adapteze la viață trebuie luată în considerare.
Lectură suplimentară
Articol NRAS despre osteoporoză
Articol NRAS despre medicamentele antireumatice modificatoare de boală (DMARD)
Cauzele bolii Still
Actualizat: 20/05/2019