Co to jest choroba Stilla występująca u dorosłych (AOSD)?

Historia przypadku 

Ruth była 24-letnią studiów podyplomowych , która przyjechała z USA do Oksfordu w celu prowadzenia badań. Była sprawna i zdrowa, nie cierpiała na żadne poważne choroby w dzieciństwie ani w rodzinie nie występowały żadne poważne choroby. Uprawiała sport i lubiła taniec. Ruth obudziła się pewnego ranka z wysoką temperaturą, bólem gardła i bólami mięśni. Zarówno ona, jak i jej lekarz rodzinny, z którym się konsultowała, uważali, że miała atak grypy. Brała paracetamol i piła dużo płynów. Po południu temperatura ustabilizowała się i poczuła się nieco lepiej. Ten schemat wysokiej gorączki i bólów powtarzał się i przez następne 10 dni Ruth była niezdolna do pracy. Gorączka wydawała się być gorsza po południu lub wieczorem. Jej mięśnie nadal odczuwały ból, a gorączka nasiliła się , a stawy zaczęły odczuwać dyskomfort , szczególnie nadgarstki i kolana. Zauważyła także bladoróżową wysypkę, która wydawała się znacznie gorsza, gdy miała gorączkę. Lekarz rodzinny stwierdził, że miała liczne powiększone węzły chłonne, szczególnie na szyi i pod pachami. Ruth straciła apetyt i schudła. W 10. dniu choroby przyjęta do szpitala z „gorączką niewiadomego pochodzenia”. W szpitalu stwierdzono u niej obrzęk stawów, wysoką, wahającą się gorączkę, a wyniki badań krwi wskazywały na ciężki stan zapalny. Wezwano specjalistów reumatologów i postawiono  diagnozę: o początku w wieku dorosłym

Wstęp 

Choroba Stilla u dorosłych (AOSD) jest chorobą autozapalną. Oznacza to, że stan zapalny powstaje w wyniku zaburzenia funkcji układu odpornościowego. Układ odpornościowy generuje stan zapalny bez typowego bodźca do zapalenia, takiego jak infekcja lub uraz. Schorzenie wpływa na stawy i narządy wewnętrzne. Zwykle pojawia się przed 40. rokiem życia. Kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni. Nie są znane żadne czynniki ryzyka i zwykle nie ma wywiadu rodzinnego. Czasami chorobę może wywołać wirus; jednakże ból gardła jest również objawem choroby i dlatego może nie być jasne, czy jest to przyczyna, czy początek choroby.  

Objawy choroby Stilla u dorosłych 

Głównymi objawami tej choroby są gorączka, bóle stawów i wysypka. Nierzadko zdarza się jednak, że zapalenie stawów nie występuje na początku choroby. Pacjent może po prostu czuć się bardzo źle, mieć bardzo wysoki poziom stanu zapalnego we krwi i nie można znaleźć żadnej innej przyczyny. Z tego powodu pacjenci z AOSD często zgłaszają się na oddział „chorób zakaźnych”. Gorączka pojawia się szybko, zwykle raz dziennie po południu lub wieczorem, a następnie samoistnie ustępuje, często spadając poniżej normy. Temperatura może być powiązana z zaczerwienieniem. Wysypka, która często, ale nie zawsze towarzyszy gorączce, to łososioworóżowa, plamista i nieswędząca wysypka. Może jednak imitować wiele innych wysypek, a czasami może powodować swędzenie i wyglądać jak wypukłe grudki. Często występuje na ramionach, brzuchu i udach. Kiedy pacjent ma gorączkę, czuje się bardzo nieszczęśliwie, odczuwa ból głowy, silny ból mięśni i często bardzo ból gardła. Może wystąpić zapalenie błon surowiczych, czyli zapalenie błony śluzowej płuc (opłucnej), serca (osierdzia) i jamy brzusznej (otrzewnej). To wyjaśnia silny ból w klatce piersiowej, szczególnie podczas głębokiego wdechu. Węzły chłonne, które są obrzęknięte i tkliwe, są często rozległe. Może to sugerować możliwość wystąpienia chłoniaka (raka węzłów chłonnych). Biopsja węzłów chłonnych wykazuje jedynie zmiany odczynowe i nie wykazuje cech nowotworu. Inne rozpoznania, które należy wykluczyć, obejmują rzadkie infekcje i nieswoiste zapalenie jelit. Jeśli objawy stawów pojawią się wcześnie, opóźnienie w rozpoznaniu jest mniej prawdopodobne.   

Diagnozowanie stanu 

Badania krwi, takie jak ESR i CRP, potwierdzają wysoki poziom stanu zapalnego.
 
Wszystkie inne testy na reumatoidalne zapalenie stawów, takie jak czynnik reumatoidalny i przeciwciała anty-CCP, a także inne autoprzeciwciała, dają wynik negatywny. Bardzo często pełna morfologia krwi wykazuje dużą liczbę białych krwinek i płytek krwi, ale występuje niedokrwistość (niski poziom hemoglobiny). Dzieje się tak dlatego, że wysoki poziom stanu zapalnego hamuje wytwarzanie czerwonych krwinek i wykorzystanie żelaza w szpiku. Natomiast ferrytyna, czyli białko magazynujące żelazo, będzie bardzo wysoka i często wykorzystuje się ją jako test diagnostyczny. Jest bardzo mało prawdopodobne, aby prześwietlenie stawów we wczesnym stadium wykazało jakiekolwiek nieprawidłowości. Chociaż obrzęk stawów można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim, badanie ultrasonograficzne byłoby bardziej przydatne jako badanie umożliwiające wizualizację stanu zapalnego stawów. Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej może wykazać powiększone serce z powodu zapalenia wyściółki serca i dlatego, że wokół serca może znajdować się płyn, który może również pojawić się w jamie płuc. Śledziona, która jest zasadniczo dużym węzłem chłonnym, może zostać powiększona. Po postawieniu diagnozy należy rozpocząć leczenie w celu złagodzenia objawów i stłumienia stanu zapalnego.
 
Jest to ważne, ponieważ pomaga pacjentowi poczuć się lepiej, ale także pozwala zapobiec uszkodzeniom stawów. Bardzo trudno na wczesnym etapie przewidzieć przebieg choroby. Jedna trzecia pacjentów będzie miała chorobę jednofazową. Oznacza to, że choroba trwa kilka miesięcy, a następnie w trakcie leczenia ustępuje i nie nawraca. U jednej trzeciej osób choroba będzie miała przebieg nawrotowy z okresowymi zaostrzeniami w kolejnych latach. Te zaostrzenia są często mniej dotkliwe niż pierwszy epizod. Jednakże u kolejnej trzeciej osób choroba będzie miała długotrwały przebieg. Będą wymagać dużej terapii lekami immunosupresyjnymi w celu kontroli i mogą mieć pewien wpływ na główne narządy. Zajęte stawy są podobne do stawów dotkniętych reumatoidalnym zapaleniem stawów, a gdy gorączka i wysypka ustąpią, odróżnienie „ręki” reumatoidalnej od „ręki” związanej z chorobą AOSD może być trudne. Zajęte są głównie nadgarstki, podobnie jak małe stawy. Czasami może wystąpić wczesne uszkodzenie dużego stawu, takiego jak biodro. Może to częściowo wynikać z bardzo dużych dawek steroidów stosowanych w celu opanowania stanu zapalnego na początku choroby (ponieważ sterydy, jeśli są stosowane w dużych dawkach/przez długi czas, mogą powodować osteoporozę). Prowadzonych jest wiele badań mających na celu zrozumienie mechanizmu stojącego za chorobą autozapalną i tego, co powoduje stan zapalny. Wiadomo, że występuje wysoki poziom białek zapalnych interleukiny-1 i interleukiny-6. W związku z tym w leczeniu tej choroby coraz częściej stosuje się czynniki biologiczne (przeciwciała monoklonalne przeciwko tym białkom), takie jak anakinra i tocilizumab.

Zabiegi 

Wczesne leczenie ma na celu kontrolowanie objawów gorączki i zapalenia stawów za pomocą leków przeciwzapalnych, takich jak ibuprofen, naproksen, a nawet aspiryna w dużych dawkach.
 
Można je przepisać przed postawieniem ostatecznej diagnozy. Pomocne mogą być również środki przeciwbólowe, takie jak paracetamol, kodeina i tramadol. Kortykosteroidy, takie jak prednizolon, są bardzo często stosowane w celu kontrolowania stanu zapalnego i gorączki oraz łagodzenia anemii. Występująca niedokrwistość nie reaguje na suplementację żelaza. W przypadku stosowania sterydów często podaje się je z innymi lekami, aby zapobiec skutkom ubocznym. Mogą one obejmować ochronę przed wrzodami żołądka (omeprazol lub lansoprazol) oraz ochronę kości w celu zapobiegania osteoporozie (alendronian i wapń). Celem jest zastosowanie jak najmniejszej dawki steroidu w celu opanowania stanu zapalnego, ale we wczesnych stadiach często wymagane są duże dawki, często dożylne. Ze względu na długotrwały wpływ, jaki sterydy mogą mieć na organizm, w celu opanowania choroby konieczne będzie również stosowanie leków oszczędzających steroidy.
 
Metotreksat, który jest najczęściej stosowanym lekiem modyfikującym przebieg choroby w reumatoidalnym zapaleniu stawów, jest również stosowany w AOSD. Cyklosporynę stosuje się także czasami w zapobieganiu i leczeniu rzadkiego powikłania AOSD zwanego zespołem aktywacji makrofagów (MAS). To rzadkie powikłanie wiąże się z gwałtownym spadkiem liczby krwinek i może być bardzo poważne. Często stosowane terapie biologiczne obejmują leki anty-TNF, infliksymab i adalimumab, a także tocilizumab i anakinrę. Metotreksat stosuje się łącznie z tymi lekami, aby zapobiec rozwojowi przeciwciał przeciwko tym lekom. Po osiągnięciu kontroli choroby dawki leków będą zmniejszane bardzo ostrożnie. Zwykle nie można przewidzieć perspektyw przed upływem co najmniej 1 roku od wystąpienia choroby. W przypadku niektórych z tych leków może być konieczne monitorowanie w postaci regularnych badań krwi w celu sprawdzenia potencjalnych skutków ubocznych.
 
Kiedy choroba zostanie opanowana i pacjent znów poczuje się dobrze, nie ma powodu, dla którego nie miałby on móc pracować i funkcjonować wyjątkowo dobrze w życiu codziennym. Sterydy mogły powodować pewne skutki uboczne, takie jak przyrost masy ciała i zmiany nastroju, ale zmniejszą się one i znikną w miarę zmniejszania dawki sterydów.

Wniosek 

Podobnie jak w przypadku każdej choroby przewlekłej, a szczególnie tej, która ma ogromny wpływ, gdy uderzy, może wystąpić frustracja i obniżony nastrój, a pacjent i jego rodzina będą potrzebować dużo zrozumienia, wsparcia i zachęty. Niska samoocena i samoświadomość nie są niczym niezwykłym, gdy ludzie przybierają na wadze z powodu sterydów, opuścili pracę lub edukację i czują się wykluczeni z życia. „Ponowna kalibracja” wymaga czasu i warto o tym pamiętać. Należy wziąć pod uwagę przejście od osoby zdrowej do osoby, która musi brać tabletki, chodzić na wizyty w szpitalu i dostosowywać się do swojego życia.  

Dalsza lektura 

Artykuł NRAS na temat osteoporozy
Artykuł NRAS na temat leków przeciwreumatycznych modyfikujących przebieg choroby (DMARD)
Przyczyny choroby Stilla

Aktualizacja: 20.05.2019

Następna recenzja: 20.02.2019