Che cos'è la malattia di Still dell'adulto (AOSD)?
ad esordio nell'adulto (AOSD) è una malattia autoimmune. La patologia colpisce le articolazioni e gli organi interni e presenta alcuni sintomi e trattamenti in comune con l'artrite reumatoide.
Storia del caso
Ruth era una studentessa di dottorato di 24 anni, proveniente dagli Stati Uniti e trasferitasi a Oxford per svolgere attività di ricerca. Era in buona salute, senza gravi malattie infantili né precedenti familiari di patologie significative. Praticava sport e amava ballare. Una mattina, Ruth si svegliò con la febbre alta, mal di gola e dolori muscolari. Sia lei che il suo medico di base, che consultò, ipotizzarono un attacco influenzale. Prese del paracetamolo e bevve molti liquidi. A metà pomeriggio, la febbre si abbassò e si sentì un po' meglio. Questo schema di febbre alta e dolori si ripeté e , per i successivi 10 giorni , Ruth non fu in grado di lavorare. La febbre sembrava peggiorare nel pomeriggio o alla sera. I dolori muscolari persistevano e si intensificavano con la febbre , e le articolazioni , in particolare polsi e ginocchia, le davano fastidio. Notò anche un'eruzione cutanea rosa pallido che sembrava peggiorare notevolmente con la febbre. Il suo medico di base riscontrò la presenza di numerosi linfonodi ingrossati, soprattutto al collo e sotto le ascelle. Ruth perse l'appetito e dimagrì. Al decimo giorno di malattia , fu ricoverata in ospedale con una "febbre di origine sconosciuta". In ospedale , le furono riscontrate articolazioni gonfie, febbre alta e alta con sbalzi d'umore, ed esami del sangue compatibili con una grave infiammazione. Furono consultati gli specialisti in reumatologia , che le diagnosticarono la malattia di Still ad esordio nell'adulto
Introduzione
La malattia di Still dell'adulto (AOSD) è una malattia autoinfiammatoria. Ciò significa che l'infiammazione è generata da un disturbo della funzione immunitaria. Il sistema immunitario genera infiammazione, senza il consueto stimolo infiammatorio, come infezioni o lesioni. La condizione colpisce le articolazioni e gli organi interni. Di solito si manifesta prima dei 40 anni. Le donne sono leggermente più comunemente colpite rispetto agli uomini. Non sono noti fattori di rischio e di solito non c'è una storia familiare. Occasionalmente un virus può scatenare la malattia; tuttavia, anche il mal di gola è un sintomo della malattia, e quindi potrebbe esserci confusione sul fatto che questo sia la causa o l'inizio della malattia.
Sintomi della malattia di Still ad esordio nell'adulto
Le caratteristiche principali di questa condizione sono febbre, dolori articolari ed eruzione cutanea. Non è raro, tuttavia, che l'artrite non sia presente all'inizio della malattia. Il paziente potrebbe semplicemente stare molto male, con livelli di infiammazione molto elevati nel sangue e senza altre cause. È per questo motivo che i pazienti con AOSD si presentano spesso al reparto di "malattie infettive". La febbre si manifesta rapidamente, di solito una volta al giorno nel pomeriggio o nella sera, per poi risolversi spontaneamente, spesso scendendo al di sotto della norma. La temperatura può essere associata ad arrossamento. L'eruzione cutanea, che spesso, ma non sempre, accompagna la febbre, è di colore rosa salmone, a chiazze, non pruriginosa. Può, tuttavia, imitare molte altre eruzioni cutanee e occasionalmente può essere pruriginosa e apparire come noduli in rilievo. Si manifesta spesso sulla parte superiore delle braccia, sull'addome e sulle cosce. Quando il paziente ha la febbre, si sente molto male, con mal di testa, forti dolori muscolari e spesso un forte mal di gola. Può verificarsi sierosite, ovvero l'infiammazione del rivestimento dei polmoni (pleura), del rivestimento del cuore (pericardio) e del rivestimento della cavità addominale (peritoneo). Ciò spiegherebbe il forte dolore toracico, in particolare durante un respiro profondo. I linfonodi, gonfi e dolenti, sono spesso diffusi. Questo potrebbe suggerire la possibilità di un linfoma (tumore dei linfonodi). La biopsia dei linfonodi mostra solo alterazioni reattive e nessuna evidenza di tumore. Altre diagnosi che devono essere escluse includono infezioni rare e malattie infiammatorie intestinali. Se i sintomi articolari si presentano precocemente, è meno probabile che si verifichi un ritardo diagnostico.
Diagnosi della condizione
Esami del sangue come la VES e la PCR confermano un elevato livello di infiammazione. Altri test per l'artrite reumatoide, come il fattore reumatoide e gli anticorpi anti-CCP, così come gli altri autoanticorpi, risultano tutti negativi. Molto spesso, l'emocromo completo mostrerà un elevato numero di globuli bianchi e piastrine, ma sarà presente anemia (bassi livelli di emoglobina). Questo perché l'elevato livello di infiammazione sopprime la produzione di globuli rossi e l'utilizzo del ferro nel midollo osseo. Al contrario, la ferritina, la proteina di deposito del ferro, sarà molto elevata e questo viene spesso utilizzato come test diagnostico. È molto improbabile che le radiografie delle articolazioni nella fase iniziale mostrino anomalie. Sebbene il gonfiore articolare possa essere visibile alle radiografie, l'ecografia sarebbe un esame più utile per visualizzare l'infiammazione delle articolazioni. Una radiografia del torace può mostrare un ingrossamento del cuore dovuto all'infiammazione del rivestimento cardiaco e alla possibile presenza di liquido intorno al cuore, che può comparire anche nella cavità polmonare. La milza, che è essenzialmente un grande linfonodo, può ingrossarsi.
Una volta formulata la diagnosi, è necessario iniziare un trattamento per alleviare i sintomi e sopprimere l'infiammazione. Questo è importante perché aiuta il paziente a sentirsi meglio, ma anche per prevenire danni alle articolazioni. Nelle fasi iniziali è molto difficile prevedere il decorso della malattia. Un terzo dei pazienti presenta una malattia monofasica. Ciò significa che la malattia dura alcuni mesi e poi scompare con il trattamento, senza recidive. Un terzo degli individui ha un decorso recidivante con riacutizzazioni intermittenti negli anni successivi. Queste riacutizzazioni sono spesso meno gravi del primo episodio. Un ulteriore terzo degli individui, tuttavia, ha un decorso della malattia di lunga durata. Questi pazienti necessitano di una terapia farmacologica immunosoppressiva intensiva per il controllo della malattia e potrebbero esserci ripercussioni sugli organi vitali. Le articolazioni interessate sono simili a quelle colpite nell'artrite reumatoide e, una volta che la febbre e le eruzioni cutanee si sono attenuate, può essere difficile distinguere la "mano" reumatoide da quella affetta da malattia di Still dell'adulto (AOSD). I polsi sono prevalentemente interessati, così come le piccole articolazioni. Occasionalmente, può verificarsi un danno precoce a un'articolazione di grandi dimensioni come l'anca. Ciò potrebbe essere in parte dovuto alle dosi molto elevate di steroidi utilizzate per controllare l'infiammazione all'inizio della malattia (poiché gli steroidi possono causare osteoporosi se usati ad alte dosi o per lunghi periodi).
Sono in corso numerose ricerche per comprendere il meccanismo alla base di questa malattia autoinfiammatoria e le cause dell'infiammazione. È noto che sono presenti alti livelli delle proteine infiammatorie interleuchina-1 e interleuchina-6. Di conseguenza, gli agenti biologici (anticorpi monoclonali contro queste proteine) come anakinra e tocilizumab vengono sempre più utilizzati per il trattamento di questa patologia.
Trattamenti
Il trattamento precoce mira a controllare i sintomi della febbre e dell'artrite con farmaci antinfiammatori come ibuprofene, naprossene e persino aspirina ad alte dosi. Questi possono essere prescritti prima della diagnosi definitiva. Anche antidolorifici come paracetamolo, codeina e tramadolo possono essere utili. I corticosteroidi come il prednisolone sono molto spesso utilizzati per controllare l'infiammazione e la febbre e per migliorare l'anemia. L'anemia che si verifica non risponde all'integrazione di ferro. Quando si utilizzano steroidi, questi vengono spesso somministrati insieme ad altri farmaci per aiutare a prevenire gli effetti collaterali. Questi potrebbero includere la protezione contro le ulcere gastriche (omeprazolo o lansoprazolo) e la protezione ossea per prevenire l'osteoporosi (alendronato e calcio). L'obiettivo è utilizzare la dose più bassa possibile di steroidi per controllare l'infiammazione, ma nelle fasi iniziali sono spesso necessarie dosi elevate, spesso per via endovenosa.
A causa dell'impatto a lungo termine che gli steroidi possono avere sull'organismo, la malattia richiederà anche farmaci risparmiatori di steroidi per il controllo. Il metotrexato, il farmaco modificante la malattia più comunemente usato nell'artrite reumatoide, è utilizzato anche nell'AOSD. La ciclosporina viene talvolta utilizzata anche per prevenire e trattare una rara complicanza dell'AOSD chiamata sindrome da attivazione macrofagica (MAS). Questa rara complicanza è associata a un calo repentino della conta ematica e può essere potenzialmente molto grave. Le terapie biologiche spesso utilizzate includono gli agenti anti-TNF infliximab e adalimumab, nonché tocilizumab e anakinra. Il metotrexato viene utilizzato in combinazione con questi agenti per prevenire lo sviluppo di anticorpi contro questi farmaci. Una volta raggiunto il controllo della malattia, la dose di farmaci verrà ridotta con molta cautela. Di solito non è possibile prevedere la prognosi prima di almeno 1 anno dall'insorgenza della malattia.
Per alcuni di questi farmaci, potrebbe essere necessario un monitoraggio, sotto forma di esami del sangue regolari, per verificare potenziali effetti collaterali.
Una volta che la malattia è sotto controllo e l'individuo si sente di nuovo bene, non c'è motivo per cui non possa lavorare e svolgere le normali attività quotidiane in modo ottimale. Gli steroidi possono aver causato alcuni effetti collaterali, come aumento di peso e sbalzi d'umore, ma questi si ridurranno e scompariranno man mano che la dose di steroidi verrà ridotta.
Conclusione
Come per tutte le malattie croniche, e in particolare per questa, che ha un impatto così forte quando colpisce, possono manifestarsi frustrazione e cattivo umore, e saranno necessari molta comprensione, supporto e incoraggiamento per il paziente e la sua famiglia. Bassa autostima e imbarazzo non sono insoliti quando gli individui hanno preso peso a causa degli steroidi, hanno perso il lavoro o gli studi e si sentono esclusi dalla vita. Ci vuole tempo per "ricalibrarsi" ed è importante riconoscerlo. La transizione dall'essere un individuo sano a essere un individuo che ha bisogno di assumere farmaci, presentarsi alle visite ospedaliere e apportare modifiche alla propria vita deve essere presa in considerazione.
Ulteriori letture
Articolo NRAS sull'osteoporosi
Articolo NRAS sui farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD)
Cause della malattia di Still
Aggiornato: 20/05/2019