Che cos'è la malattia di Still dell'adulto (AOSD)?
dell'adulto (AOSD) è una malattia autoimmune. Colpisce le articolazioni e gli organi interni e presenta alcuni sintomi e trattamenti in comune con l'artrite reumatoide.
Storia del caso
Ruth era una studentessa di 24 anni, laureanda , giunta dagli Stati Uniti a Oxford per fare ricerca. Era in forma e in salute, non aveva gravi malattie infantili e non aveva una storia familiare di patologie significative. Aveva praticato sport e le piaceva ballare. Una mattina, Ruth si svegliò con la febbre alta, mal di gola e dolori muscolari. Sia lei che il suo medico di base, che aveva consultato, pensarono che si trattasse di un attacco di influenza. Prese del paracetamolo e bevve molti liquidi. A metà pomeriggio, la febbre si era risolta e si sentiva leggermente meglio. Questo schema di febbre alta e dolori si ripeté , per i successivi 10 giorni , Ruth non fu in grado di lavorare. La febbre sembrava peggiorare nel pomeriggio o la sera. I muscoli continuavano a essere doloranti e il dolore peggiorava con la febbre , e le articolazioni diventavano doloranti , in particolare polsi e ginocchia. Notò anche un'eruzione cutanea rosa pallido che sembrava peggiorare molto quando aveva la febbre. Il suo medico di base le aveva riscontrato numerosi linfonodi ingrossati, in particolare nel collo e sotto le ascelle. Ruth aveva perso l'appetito e perso peso. Al decimo giorno di malattia , era stata ricoverata in ospedale con una "febbre di origine sconosciuta". In ospedale , le era stato riscontrato gonfiore alle articolazioni, febbre alta e altalenante e gli esami del sangue erano compatibili con una grave infiammazione. Furono chiamati gli specialisti in reumatologia e le fu diagnosticata la dell'adulto
Introduzione
La malattia di Still dell'adulto (AOSD) è una malattia autoinfiammatoria. Ciò significa che l'infiammazione è generata da un disturbo della funzione immunitaria. Il sistema immunitario genera infiammazione, senza il consueto stimolo infiammatorio, come infezioni o lesioni. La condizione colpisce le articolazioni e gli organi interni. Di solito si manifesta prima dei 40 anni. Le donne sono leggermente più comunemente colpite rispetto agli uomini. Non sono noti fattori di rischio e di solito non c'è una storia familiare. Occasionalmente un virus può scatenare la malattia; tuttavia, anche il mal di gola è un sintomo della malattia, e quindi potrebbe esserci confusione sul fatto che questo sia la causa o l'inizio della malattia.
Sintomi della malattia di Still ad esordio nell'adulto
Le caratteristiche principali di questa condizione sono febbre, dolori articolari ed eruzione cutanea. Non è raro, tuttavia, che l'artrite non sia presente all'inizio della malattia. Il paziente potrebbe semplicemente stare molto male, con livelli di infiammazione molto elevati nel sangue e senza altre cause. È per questo motivo che i pazienti con AOSD si presentano spesso al reparto di "malattie infettive". La febbre si manifesta rapidamente, di solito una volta al giorno nel pomeriggio o nella sera, per poi risolversi spontaneamente, spesso scendendo al di sotto della norma. La temperatura può essere associata ad arrossamento. L'eruzione cutanea, che spesso, ma non sempre, accompagna la febbre, è di colore rosa salmone, a chiazze, non pruriginosa. Può, tuttavia, imitare molte altre eruzioni cutanee e occasionalmente può essere pruriginosa e apparire come noduli in rilievo. Si manifesta spesso sulla parte superiore delle braccia, sull'addome e sulle cosce. Quando il paziente ha la febbre, si sente molto male, con mal di testa, forti dolori muscolari e spesso un forte mal di gola. Può verificarsi sierosite, ovvero l'infiammazione del rivestimento dei polmoni (pleura), del rivestimento del cuore (pericardio) e del rivestimento della cavità addominale (peritoneo). Ciò spiegherebbe il forte dolore toracico, in particolare durante un respiro profondo. I linfonodi, gonfi e dolenti, sono spesso diffusi. Questo potrebbe suggerire la possibilità di un linfoma (tumore dei linfonodi). La biopsia dei linfonodi mostra solo alterazioni reattive e nessuna evidenza di tumore. Altre diagnosi che devono essere escluse includono infezioni rare e malattie infiammatorie intestinali. Se i sintomi articolari si presentano precocemente, è meno probabile che si verifichi un ritardo diagnostico.
Diagnosi della condizione
Esami del sangue come VES e PCR confermano un elevato livello di infiammazione. Altri test per l'artrite reumatoide, come il fattore reumatoide e gli anticorpi anti-CCP, così come gli altri autoanticorpi, sono tutti negativi. Molto spesso, l'emocromo completo mostra un elevato numero di globuli bianchi e piastrine, ma è presente anemia (basso livello di emoglobina). Questo perché l'elevato livello di infiammazione sopprime la produzione di globuli rossi e l'utilizzo del ferro nel midollo. Al contrario, la ferritina, la proteina di riserva del ferro, sarà molto elevata e questo viene spesso utilizzato come test diagnostico. Le radiografie delle articolazioni in fase iniziale difficilmente mostrano anomalie. Sebbene il gonfiore articolare possa essere visualizzato ai raggi X, l'ecografia sarebbe più utile come test per visualizzare l'infiammazione delle articolazioni. Una radiografia del torace può mostrare un cuore ingrossato a causa dell'infiammazione del rivestimento cardiaco e della possibile presenza di liquido intorno al cuore, che può anche comparire nella cavità polmonare. La milza, che è essenzialmente un grosso linfonodo, può essere ingrossata.
Una volta formulata la diagnosi, è necessario iniziare il trattamento per alleviare i sintomi e sopprimere l'infiammazione. Questo è importante perché aiuta il paziente a sentirsi meglio, ma anche per prevenire danni alle articolazioni. Nelle fasi iniziali è molto difficile prevedere il decorso della malattia. Un terzo dei pazienti avrà una malattia monofasica. Ciò significa che la malattia dura alcuni mesi e poi si attenua con il trattamento, senza recidivare. Un terzo dei soggetti avrà un decorso recidivante con riacutizzazioni intermittenti negli anni successivi. Queste riacutizzazioni sono spesso meno gravi del primo episodio. Un altro terzo dei soggetti, tuttavia, avrà un decorso della malattia che dura a lungo. Richiederà una terapia farmacologica immunosoppressiva per il controllo e potrebbero esserci effetti sugli organi principali. Le articolazioni coinvolte sono simili a quelle colpite dall'artrite reumatoide e, una volta che febbre ed eruzioni cutanee si sono attenuate, può essere difficile distinguere la "mano" reumatoide da quella di una malattia autoinfiammatoria autosomica dominante (AOSD). I polsi sono prevalentemente coinvolti, così come le piccole articolazioni. Occasionalmente, può verificarsi un danno precoce a un'articolazione di grandi dimensioni, come l'anca. Ciò può essere in parte dovuto alle dosi molto elevate di steroidi utilizzate per controllare l'infiammazione all'inizio della malattia (poiché gli steroidi possono causare osteoporosi se usati in dosi elevate/per lunghi periodi di tempo).
Sono in corso numerose ricerche per comprendere il meccanismo alla base della malattia autoinfiammatoria e cosa genera l'infiammazione. È noto che sono presenti alti livelli delle proteine infiammatorie interleuchina-1 e interleuchina-6. Di conseguenza, gli agenti biologici (anticorpi monoclonali contro queste proteine) come anakinra e tocilizumab vengono sempre più utilizzati per il trattamento di questa condizione.
Trattamenti
Il trattamento precoce mira a controllare i sintomi della febbre e dell'artrite con farmaci antinfiammatori come ibuprofene, naprossene e persino aspirina ad alte dosi. Questi possono essere prescritti prima della diagnosi definitiva. Anche antidolorifici come paracetamolo, codeina e tramadolo possono essere utili. I corticosteroidi come il prednisolone sono molto spesso utilizzati per controllare l'infiammazione e la febbre e per migliorare l'anemia. L'anemia che si verifica non risponde all'integrazione di ferro. Quando si utilizzano steroidi, questi vengono spesso somministrati insieme ad altri farmaci per aiutare a prevenire gli effetti collaterali. Questi potrebbero includere la protezione contro le ulcere gastriche (omeprazolo o lansoprazolo) e la protezione ossea per prevenire l'osteoporosi (alendronato e calcio). L'obiettivo è utilizzare la dose più bassa possibile di steroidi per controllare l'infiammazione, ma nelle fasi iniziali sono spesso necessarie dosi elevate, spesso per via endovenosa.
A causa dell'impatto a lungo termine che gli steroidi possono avere sull'organismo, la malattia richiederà anche farmaci risparmiatori di steroidi per il controllo. Il metotrexato, il farmaco modificante la malattia più comunemente usato nell'artrite reumatoide, è utilizzato anche nell'AOSD. La ciclosporina viene talvolta utilizzata anche per prevenire e trattare una rara complicanza dell'AOSD chiamata sindrome da attivazione macrofagica (MAS). Questa rara complicanza è associata a un calo repentino della conta ematica e può essere potenzialmente molto grave. Le terapie biologiche spesso utilizzate includono gli agenti anti-TNF infliximab e adalimumab, nonché tocilizumab e anakinra. Il metotrexato viene utilizzato in combinazione con questi agenti per prevenire lo sviluppo di anticorpi contro questi farmaci. Una volta raggiunto il controllo della malattia, la dose di farmaci verrà ridotta con molta cautela. Di solito non è possibile prevedere la prognosi prima di almeno 1 anno dall'insorgenza della malattia.
Per alcuni di questi farmaci, potrebbe essere necessario un monitoraggio, sotto forma di esami del sangue regolari, per verificare potenziali effetti collaterali.
Una volta che la malattia è sotto controllo e l'individuo si sente di nuovo bene, non c'è motivo per cui non possa lavorare e svolgere le normali attività quotidiane in modo ottimale. Gli steroidi possono aver causato alcuni effetti collaterali, come aumento di peso e sbalzi d'umore, ma questi si ridurranno e scompariranno man mano che la dose di steroidi verrà ridotta.
Conclusione
Come per tutte le malattie croniche, e in particolare per questa, che ha un impatto così forte quando colpisce, possono manifestarsi frustrazione e cattivo umore, e saranno necessari molta comprensione, supporto e incoraggiamento per il paziente e la sua famiglia. Bassa autostima e imbarazzo non sono insoliti quando gli individui hanno preso peso a causa degli steroidi, hanno perso il lavoro o gli studi e si sentono esclusi dalla vita. Ci vuole tempo per "ricalibrarsi" ed è importante riconoscerlo. La transizione dall'essere un individuo sano a essere un individuo che ha bisogno di assumere farmaci, presentarsi alle visite ospedaliere e apportare modifiche alla propria vita deve essere presa in considerazione.
Ulteriori letture
Articolo NRAS sull'osteoporosi
Articolo NRAS sui farmaci antireumatici modificatori della malattia (DMARD)
Cause della malattia di Still
Aggiornato: 20/05/2019