¿Qué es la enfermedad de Still que aparece en la edad adulta (AOSD)?

Historia del caso 

de posgrado de 24 años que había venido desde Estados Unidos a Oxford para realizar una investigación. Ella se encontraba bien y en forma, sin enfermedades infantiles graves ni antecedentes familiares de enfermedades importantes. Había practicado deportes y disfrutaba del baile. Ruth se despertó una mañana con fiebre alta, dolor de garganta y dolores musculares. Tanto ella como su médico de cabecera, al que consultó, consideraron que tenía un ataque de gripe. Tomó paracetamol y bebió mucho líquido. A media tarde, su temperatura había desaparecido y se sentía algo mejor. Este patrón de fiebre alta y dolores se repitió y durante los siguientes 10 días , Ruth no pudo trabajar. La fiebre parecía empeorar por la tarde o por la noche. Le seguían doliendo los músculos y empeoraban con la fiebre , y sus articulaciones se sentían incómodas , especialmente las muñecas y las rodillas. También notó una erupción de color rosa pálido que parecía mucho peor cuando tenía fiebre. Su médico de cabecera descubrió que tenía numerosos ganglios linfáticos inflamados, especialmente en el cuello y debajo de los brazos. Ruth perdió el apetito y perdió peso. Al décimo día de su enfermedad , ingresó en el hospital con “fiebre de origen desconocido”. En el hospital , se encontró que tenía las articulaciones inflamadas, fiebre alta y los análisis de sangre eran consistentes con una inflamación severa. Se llamó a los especialistas en Reumatología y se realizó  el diagnóstico de Adulto

Introducción 

La enfermedad de Still del adulto (AOSD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinflamatoria. Esto significa que la inflamación se genera por una alteración de la función inmune. El sistema inmunológico genera inflamación, sin el estímulo habitual para la inflamación, como una infección o una lesión. La afección afecta las articulaciones y los órganos internos. Suele estar presente antes de los 40 años. Las mujeres se ven afectadas ligeramente más comúnmente que los hombres. No se conocen factores de riesgo y, por lo general, no hay antecedentes familiares. En ocasiones, un virus puede desencadenar la enfermedad; sin embargo, el dolor de garganta también es un síntoma de la enfermedad y, por lo tanto, puede haber confusión sobre si esta es la causa o el inicio de la enfermedad.  

Síntomas de la enfermedad de Still que aparece en la edad adulta 

Las principales características de esta afección son fiebre, dolores en las articulaciones y sarpullido. Sin embargo, no es raro que la artritis no esté presente al comienzo de la enfermedad. Es posible que el paciente simplemente se encuentre muy enfermo con niveles muy altos de inflamación en la sangre y no se haya encontrado otra causa. Es por esta razón que los pacientes con ESA suelen acudir al departamento de "enfermedades infecciosas". La fiebre aparece rápidamente, generalmente una vez al día por la tarde o noche y luego desaparece espontáneamente, a menudo por debajo de lo normal. La temperatura puede estar asociada con el enrojecimiento. La erupción, que a menudo, pero no siempre, acompaña a la fiebre es una erupción de color rosa salmón, con manchas y que no pica. Sin embargo, puede imitar muchas otras erupciones y, en ocasiones, puede causar picazón y aparecer como bultos elevados. Suele aparecer en la parte superior de los brazos, el abdomen y los muslos. Cuando el paciente tiene fiebre, se siente muy miserable, con dolor de cabeza, dolores musculares intensos y, a menudo, mucho dolor de garganta. Puede producirse serositis, que es una inflamación del revestimiento de los pulmones (pleura), del revestimiento del corazón (pericardio) y del revestimiento de la cavidad abdominal (peritoneo). Esto explicaría el dolor de pecho intenso, especialmente al respirar profundamente. Los ganglios linfáticos, que están inflamados y sensibles, suelen estar muy extendidos. Esto puede sugerir la posibilidad de linfoma (cáncer de los ganglios linfáticos). La biopsia de los ganglios linfáticos muestra sólo cambios reactivos y no hay evidencia de cáncer. Otros diagnósticos que deben excluirse incluyen infecciones raras y enfermedad inflamatoria intestinal. Si los síntomas articulares se presentan temprano, es menos probable que haya un retraso en el diagnóstico.   

Diagnóstico de la condición 

Los análisis de sangre como la VSG y la PCR confirman un alto nivel de inflamación.
 
Otras pruebas de artritis reumatoide, como el factor reumatoide y el anticuerpo anti-CCP, así como los demás autoanticuerpos, son todas negativas. Muy a menudo, el hemograma completo mostrará un recuento alto de glóbulos blancos y plaquetas, pero habrá anemia (hemoglobina baja). Esto se debe a que el alto nivel de inflamación suprime la producción de glóbulos rojos y la utilización del hierro en la médula. Por el contrario, la ferritina, que es la proteína de almacenamiento de hierro, será muy alta y esto se utiliza a menudo como prueba de diagnóstico. Es muy poco probable que las radiografías de las articulaciones en la etapa inicial muestren alguna anomalía. Aunque la hinchazón de las articulaciones se puede observar en las radiografías, la ecografía sería más útil como prueba para visualizar la inflamación de las articulaciones. Una radiografía de tórax puede mostrar un corazón agrandado debido a la inflamación del revestimiento del corazón y porque puede haber líquido alrededor del corazón, que también puede aparecer en la cavidad pulmonar. El bazo, que es esencialmente un ganglio linfático grande, puede agrandarse. Una vez realizado el diagnóstico, es necesario iniciar el tratamiento para aliviar los síntomas y suprimir la inflamación.
 
Esto es importante porque ayuda al paciente a sentirse mejor pero también para prevenir daños en las articulaciones. Es muy difícil en las primeras etapas predecir el curso de la enfermedad. Un tercio de los pacientes tendrá una enfermedad monofásica. Esto significa que la enfermedad dura unos meses y luego desaparece con el tratamiento y no vuelve a aparecer. Un tercio de las personas tendrá un curso recurrente con brotes intermitentes en los años siguientes. Estos brotes suelen ser menos graves que el primer episodio. Sin embargo, otro tercio de las personas padecerá un curso de la enfermedad que durará mucho tiempo. Requerirán una terapia importante con medicamentos inmunosupresores para su control, y puede haber algún efecto en los órganos principales. Las articulaciones afectadas son similares a las afectadas en la artritis reumatoide, y una vez que la fiebre y las erupciones han desaparecido, puede ser difícil diferenciar la "mano" reumatoide de una "mano" con enfermedad de AOSD. Las muñecas están predominantemente afectadas, así como las pequeñas articulaciones. Ocasionalmente puede ocurrir daño temprano a una articulación grande como la cadera. Esto puede deberse en parte a las dosis muy altas de esteroides que se usaron para controlar la inflamación al comienzo de la enfermedad (ya que los esteroides pueden causar osteoporosis si se usan en dosis altas o durante largos períodos de tiempo). Se están realizando muchas investigaciones para comprender el mecanismo detrás de la enfermedad autoinflamatoria y qué genera la inflamación. Se sabe que están presentes niveles elevados de las proteínas inflamatorias interleucina-1 e interleucina-6. Por ello, los agentes biológicos (anticuerpos monoclonales contra estas proteínas) como anakinra y tocilizumab se utilizan cada vez más para el tratamiento de esta enfermedad.

Tratos 

El tratamiento temprano tiene como objetivo controlar los síntomas de la fiebre y la artritis con medicamentos antiinflamatorios como ibuprofeno, naproxeno e incluso aspirina en dosis altas.
 
Estos pueden prescribirse antes de que se haya realizado el diagnóstico definitivo. Los analgésicos como el paracetamol, la codeína y el tramadol también pueden resultar útiles. Los corticosteroides como la prednisolona se utilizan con mucha frecuencia para controlar la inflamación y la fiebre y mejorar la anemia. La anemia que se produce no responde a la suplementación con hierro. Cuando se usan esteroides, a menudo se administran con otros medicamentos para ayudar a prevenir efectos secundarios. Estos podrían incluir protección contra las úlceras de estómago (omeprazol o lansoprazol) y protección ósea para prevenir la osteoporosis (alendronato y calcio). El objetivo es utilizar la dosis más baja posible de esteroides para controlar la inflamación, pero en las primeras etapas, a menudo se requieren dosis altas, a menudo por vía intravenosa. Debido al impacto a largo plazo que los esteroides pueden tener en el cuerpo, la enfermedad también necesitará medicamentos ahorradores de esteroides para su control.
 
El metotrexato, que es el fármaco modificador de la enfermedad más utilizado en la artritis reumatoide, también se utiliza en la AOSD. La ciclosporina también se usa a veces para prevenir y tratar una complicación poco común de la AOSD llamada síndrome de activación de macrófagos (MAS). Esta rara complicación se asocia con una caída precipitada en el recuento sanguíneo y puede ser potencialmente muy grave. Las terapias biológicas que se utilizan con frecuencia incluyen los agentes anti-TNF infliximab y adalimumab y también tocilizumab y anakinra. El metotrexato se usa junto con estos agentes para prevenir el desarrollo de anticuerpos contra estos medicamentos. Una vez logrado el control de la enfermedad, los fármacos se reducirán con mucha cautela. Por lo general, no es posible predecir el pronóstico hasta al menos 1 año después del inicio de la enfermedad. Para algunos de estos medicamentos, es posible que sea necesario realizar un seguimiento, en forma de análisis de sangre periódicos, para detectar posibles efectos secundarios.
 
Una vez controlada la enfermedad y el individuo vuelve a sentirse bien, no hay razón por la que no pueda trabajar y desenvolverse extremadamente bien en la vida cotidiana. Los esteroides pueden haber causado algunos efectos secundarios, como aumento de peso y cambios de humor, pero esto se reducirá y desaparecerá a medida que se reduzca la dosis de esteroides.

Conclusión 

Como ocurre con todas las enfermedades crónicas, y en particular con esta enfermedad, que tiene tanto impacto cuando aparece, puede producirse frustración y mal humor y se necesitará mucha comprensión, apoyo y aliento para el paciente y su familia. La baja autoestima y la timidez no son inusuales cuando las personas han aumentado de peso debido a los esteroides, han faltado al trabajo o a la educación y se sienten excluidas de la vida. Se necesita tiempo para “recalibrarse” y es importante reconocerlo. Es necesario tener en cuenta la transición de ser un individuo sano a ser alguien que necesita tomar pastillas, asistir a citas hospitalarias y hacer ajustes en su vida.  

Otras lecturas 

Artículo de NRAS sobre osteoporosis
Artículo de NRAS sobre medicamentos antirreumáticos modificadores de enfermedades (FAME)
Causas de la enfermedad de Still

Actualizado: 20/05/2019

Próxima reseña: 20/02/2019